We translate sequences to science and industry.
该研究使用多种方法在蛋白质编码区选择和聚集罕见的遗传变异，并使用超高效液相色谱-串联质谱检测了它们与血浆中测定的995种代谢物的相关性。鉴定了40个新的涉及罕见编码变异的关联（27个基因和38个代谢物），其中28个（15个基因和28个代谢物）被复制。开发了一种算法来对每个位点上假定的驱动变异进行优先排序，并使用中介和孟德尔随机化分析来测试ACY1位点上代谢物和蛋白质水平的关联的方向性。总的来说，66%的报告关联涉及已批准的药物或生物活性药物样化合物的基因靶点，有助于药物靶点的验证努力。
1. 肺癌是全球最常见的癌症，死亡数量居首。每年，有超过500万例肺癌登记，其中85%属于非小细胞肺癌。这种类型的肺癌，主要是由两个亚型代表：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。它们可能起源于不同的环境因素或生物过程，但吸烟并不总是主要原因。 2. 近来很多组学方法被用于区分诱发肺腺癌和鳞状细胞肺癌的司机突变（driver mutations）和癌症引起的基因组不稳定所造成的乘客突变（passenger mutations），从而鉴定出新的肺癌相关基因。
1．通过共表达调控网络的构建，建立了脑组织基因表达的module； 2. 采用多套脑组织相关的数据，其数据类型包括芯片、转录组、GWAS、外显子组，通过多套数据的组合分析，鉴定了2类基因modules（共1298个基因）与脑部认知疾病关联； 3. 同时对这1298个基因在不同脑部组织及脑部不同发育时期的基因表达模式也进行了分析； 4. 为GWAS和外显子数据的整合分析提供了很好的思路；
幼年型粒单核细胞白血病，简称JMML，多发于2岁以下的婴幼儿，患儿常表现为骨髓异常增生。目前骨髓移植术是治疗该病的唯一手段，但是该治疗在不同患者之间差异较大，为了更好的了解JMML发病机制的全貌，加州大学的研究者们采用外显子组技术结合转录组和BS-seq多方位全面展示了基因变异的全貌。
黑色素瘤是一种产生黑色素的恶性肿瘤，好发于皮肤、黏膜等处。纤维增生性黑色素瘤属于黑色素瘤的一种，患者主要为长期接受日光照射的老年人群。早期发病由于缺乏色素沉积，且伴随大量增生组织，因此早期常常误诊，造成患者治疗时机的错失。对于这种容易误诊的疾病，基于高通量测序和海量数据分析获得的分子标志物似乎成为未来医疗的希望。
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了低密度脂蛋白受体 (low-density lipoprotein receptor, LDLR) 和 载脂蛋白A5 (apolipoprotein A-V, APOA5) 基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。
想要更加精确的对癌症患者进行诊断，就必须对肿瘤组织的基因组特征有更加清晰的了解，而该目的常常由于难以接近或获得肿瘤组织，或者能够得到的样品数过少使得研究者难以达到。收集循环系统中的肿瘤DNA或CTCs(circulating tumor cells)是一种比较有效的解决办法。但是使用CTCs进行测序分析的一个难点在于血液中存在的CTCs的数量非常稀少，因此构建文库的时候很容易出现过度扩增导致扩增偏向性和聚合酶错误。解决这个问题的一个思路是对同一个样本构建多个文库，然后对构建的文库进行统计学分析。研究人员运用该策略对前列腺癌的CTCs进行了测序分析。
