研究者们利用TCGA、ICGC和其他已发表的高通量测序数据（图1），绘制了人类肿瘤的变异图谱。图谱信息包括以下几类癌症功能事件（Cancer Functional Events, CFE）：1、表现出定向选择特征的高突变率的癌症基因；2、反复发生的拷贝数差异变化；3、启动子区的超甲基化CpG位点。通过分析超过11000名病人的肿瘤样本信息，研究者们确定了1699种癌症特异CFE，并进一步合并为1273种泛癌症CFE。
详情受到RBA结合蛋白控制的可变剪接过程可能影响大部分基因的表达。近年来越来越多的实验表明，可变剪接的失调可能以多种方式影响癌症的发生和发展。癌症特异性的可变剪接具有显著的诊断价值，是极有价值的癌症标记，也是潜在的药物靶标。目前科学家们已发现了一些具有可变剪接的癌症相关基因，但癌症中可变剪接的调控网络还有待细致发掘。
详情1. 在微生物组中的差异，与各种身体部位的癌症发展有一定关联，包括胃、肠、肝、肺和皮肤。
2. 越来越多的证据表明，乳腺微生物组中的变化，可能与肿瘤的发展和肿瘤侵袭性有关，并且，消除危险的微生物或恢复正常的微生物群，可能会逆转这一过程。
1. 神经干细胞具有自我更新能力，能够分化产生神经组织中不同细胞类型的细胞，它的功能失调与许多神经退行性疾病的发生和发展密切相关。
2. 成体神经干细胞数量稀少，所处环境复杂，使得在体识别、解析成体神经干细胞的分子特征及示踪成体干细胞的分化谱系面临巨大的挑战。
3．近年来，单细胞转录组测序分析技术有很大的发展。
一种罕见的多能造血干细胞群体（HSCs）需要连续生产百万成熟血细胞，同时保持不同谱系之间的正确平衡。在造血层次结构的顶点所在的最原始的长期重建造血干细胞（LT-HSCs）。LT-HSCs可以进行三种类型的细胞分裂：（1）重建对称细胞分裂产生补充LT-HSC库中的两个LT-HSC的子代细胞; （2）对称分裂来补充生产短期重建造血干细胞（STHSCs）和多能祖细胞（MPP的）;及（3）不对称分裂，其中一个子细胞仍然是干细胞，其他的功能发生改变。
在骨髓（BM）中造血干细胞的能力会随着年龄增加而显著下降。相应的在老年人中骨髓性疾病例如：白血病，获得性免疫系统功能降低和贫血病的发病率显著增加。目前干细胞衰老主要有两个模型：1，特定表型的多个HSCs克隆共存，但是他们的相对频率会随年龄的变化而改变；2，所有的造血干细胞经历与年龄感官潜在的协同变化。尽管对HSCs功能的随着年龄增加而下降进行了广泛的研究，但是潜在的HSCs衰老的分子机制仍然不清楚。
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